Mutações genéticas herdadas em genes específicos podem afetar homens e mulheres de diferentes formas
O câncer de mama é o tipo de câncer mais comum entre as mulheres em todo mundo, incluindo no Brasil, quando excluímos o câncer de pele não melanoma. Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), as estimativas para 2023 indicam que cerca de 73 mil novos casos de câncer de mama serão diagnosticados no país. Isso equivale a uma taxa de incidência de 41,89 casos para cada 100 mil mulheres.
O câncer de mama é uma doença complexa que surge por causa de alterações genéticas (mutações) nas células, que fazem com que estas se multipliquem de forma incontrolada, formando tumores.
As alterações genéticas que causam câncer de mama, assim como em todos os outros tipos de câncer, podem ser divididas em duas categorias, de acordo com sua origem, formando o câncer esporádico ou o câncer hereditário.
- O câncer esporádico é resultado de mutações genéticas que se acumulam nas células ao longo da vida de uma pessoa Essas mutações podem surgir devido a fatores ambientais, como a exposição a agentes carcinogênicos (tabaco, radiação solar, produtos tóxicos) , ou por fatores internos do organismo, como erros durante a replicação celular.
A grande maioria dos casos de câncer é do tipo esporádico. Isso significa que a pessoa afetada pela doença não herdou a mutação genética específica que causou o câncer de seus pais.
- O câncer hereditário representa cerca de 5 a 10% dos casos e é causado por alterações genéticas transmitidas de uma geração para outra na família, isto é, passadas de pais para filhos. Como a mutação está presente em todas as células da pessoa desde o momento de sua formação, ela aumenta consideravelmente o risco de desenvolver câncer ao longo da vida.
Pessoas com histórico familiar conhecido de câncer podem fazer testes genéticos para identificar mutações hereditárias e adotar, junto a um médico, medidas preventivas, como exames de triagem mais frequentes ou procedimentos redutores de risco de câncer.
No tipo hereditário de câncer de mama, mutações em outros genes, além dos já conhecidos BRCA1 e BRCA2, também aumentam o risco do câncer: entre eles estão os genes TP53, CDH1, STK11, PTEN e PALB2.
Em 2022 um estudo brasileiro que analisou o perfil das mutações que causam câncer de mama hereditário (feito com a colaboração de sete autores da equipe Mendelics), mostrou que alterações genéticas em outros genes, como o já citado TP53, além de MUTYH, ATM e CHECK2, também estão associadas com a doença especificamente na população brasileira.
Em geral, o risco médio de uma mulher desenvolver câncer de mama ao longo da vida é em torno de 7% e homens de 0,1%. O risco de câncer de mama aumenta consideravelmente, 72% e 69% em mulheres com mutação em BRCA1 e BRCA2, já em homens o risco aumenta para 2% e 8%, respectivamente.
Dr. David Schlesinger, geneticista e CEO da Mendelics, explica que, “essas mutações herdadas dos pais estão presentes em todas as células do paciente, aumentando o risco de causar câncer em diferentes órgãos, independemente do sexo. As variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, aumentam o risco de desenvolver câncer de mama feminino e masculino, de ovário (em mulheres), e também estão relacionadas ao aumento do risco de câncer de próstata (em homens), pâncreas e melanoma (no caso de BRCA2)”.
Com o avanço nas inovações das tecnologias de análise de DNA e da Genética no Brasil e no mundo, os testes para câncer de mama têm se tornado cada vez mais acessíveis, tornando-se aliados para prevenção, diagnóstico e tratamento da doença.
No caso do câncer hereditário, o diagnóstico genético permite ao paciente que, junto ao médico, ele deve seguir medidas preventivas e de diminuição de risco específicas para identificar novos tumores o mais cedo possível, ou até evitar que eles apareçam. O exame genético também beneficia familiares do paciente, que podem identificar se herdaram as mesmas mutações que aumentam o risco de câncer, antes mesmo que a doença se manifeste.
“Na Mendelics, o painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários faz o sequenciamento do DNA do paciente em busca de mutações em 37 genes que estão associados ao aumento no risco de desenvolver câncer de mama hereditário. É importante que tanto homens quanto mulheres com histórico pessoal ou familiar da doença conversem com seu médico, que poderá avaliar os benefícios da realização desse teste”, finaliza Dr. David.
Sobre a Mendelics
A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Há mais de 10 anos, a Mendelics se consolidou como o maior laboratório de análise genômica da América Latina, com mais de 120 mil amostras genômicas já analisadas, seguindo processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional. É o único laboratório latino-americano com foco em análises genéticas a possuir as acreditações do CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), INMETRO (NBR/ISO-15189), PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) – #10200378) e CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments – #99D2277038). A Mendelics é reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra®, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha, capaz de identificar mais de 340 doenças genéticas tratáveis da primeira infância.
