Conscientização: live com especialistas explica doença rara que leva os triglicerídeos a níveis extremamente altos

Nas pessoas que convivem com a doença, as taxas de gordura no sangue podem ultrapassar 10.000 mg/dL[1], por exemplo, quando não deveriam passar de 150 mg/dL[2]. Em decorrência do aumento dos níveis de triglicérides, a SQF desencadeia sintomas como dores abdominais, pancreatites, alterações na retina e xantomas eruptivos, que são lesões na pele ocasionadas pela deposição de gorduras[3]. Para prevenir complicações, o paciente precisa seguir uma dieta bastante restritiva, com acompanhamento nutricional, que se baseia no consumo diário de menos de 20g de gordura, somando todas as refeições. Segundo a Dra. Maria Cristina Izar, cardiologista e professora da Escola Paulista de Medicina, um grupo de especialistas da Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) está finalizando um posicionamento oficial de recomendações sobre consumo de gorduras e saúde cardiovascular. “O documento contempla um capítulo específico sobre a SQF. Haverá um posicionamento exclusivo sobre a síndrome, que contemplará os dados epidemiológicos e genéticos, as manifestações clínicas e as diferenças de outras doenças que se confundem com a SQF”. A especialista adiantou que, em breve, a SBC irá lançar uma calculadora on-line, disponível para smartphones, que poderá ser utilizada por profissionais de saúde para avaliar os pacientes, além de calcular um score que vai auxiliar nos encaminhamentos para especialistas ou indicar a necessidade da solicitação de testes genéticos para diagnóstico. Já o Dr. Renato Jorge Alves, professor assistente da disciplina de Cardiologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo e membro ativo das Sociedades Europeia e Americana de Cardiologia, trouxe à tona a importância de os profissionais de saúde estarem aptos a identificar os sintomas característicos da SQF, de forma a oferecer a assistência adequada. “Muitas vezes, no pronto-socorro, se o médico não está preparado para identificar, o diagnóstico pode ‘passar batido’. O paciente entra com dor abdominal e, pelo quadro clínico, a primeira coisa que se pensa é pancreatite. Para fazer o hemograma, é necessário jejum. Dessa forma, o triglicérides, consequentemente, baixa e perde-se a oportunidade de diagnosticar adequadamente”, explicou o especialista. Em relato sobre sua experiência com pacientes que convivem com a SQF, a Dra. Ana Paula Marte Chacra, professora doutora em Cardiologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e assistente da Unidade Clínica de Dislipidemias do Instituto do Coração (Incor-HC-FMUSP), reforçou o comprometimento como a chave para o sucesso do tratamento. “Quando o diagnóstico é na infância, a criança já fica acostumada com as restrições. Tenho paciente de 15 anos que nunca comeu batata frita. É extremamente equilibrado e colaborativo”, contou. A Dra. Tania Leme da Rocha Martinez, professora livre docente da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e médica colaboradora do Setor de Lípides do InCor-HC-FMUSP, reforçou a necessidade de conscientizar toda a rede de relacionamento da pessoa que convive com a SQF sobre a doença e os cuidados requeridos. “É muito comum que as mães sejam as principais responsáveis pelo acompanhamento dos pacientes. Muitas vezes, o pai e outros familiares não compreendem a real necessidade dos cuidados e acabam oferecendo um alimento inadequado. Por isso, ainda é um desafio levar conscientização para toda essa rede”, finalizou. Para que uma pessoa com SQF tenha uma vida mais longa e mais saudável, além do acompanhamento por um médico cardiologista é recomendado o apoio de uma equipe multidisciplinar, com o envolvimento de nutricionista, endocrinologia, entre outros especialistas.

Sobre a Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética hereditária, na maioria quase absoluta dos casos, autossômica dominante. A alteração genética provoca altos níveis de colesterol de lipoproteína de baixa densidade, o LDL. Apesar de possuir tratamento, seu diagnóstico tardio, dificulta sobremaneira a prevenção da DCV, sendo uma das causas genéticas mais comuns na doença cardiovascular prematura. Para mudar este cenário, em 21 de maio de 2014 foi fundada a AHF – Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, formada por pessoas com HF, familiares e profissionais interessados em HF. A AHF conta com o apoio de médicos especialistas em seu Conselho Científico. Por toda sua expertise em dislipidemias genéticas e empatia, não poderia deixar de lado esta doença rara, também relacionada com o metabolismo de lipídeos. Assim, a AHF abarca este desafio para acolher as pessoas com SQF e aumentar a conscientização sobre o tema. Referências