Adrielly Penha Dias, mãe da Alice de 11 meses, criou uma vakinha virtual com meta de arrecadar 25 mil para custear viagem para Curitiba (PR) onde a bebê receberá a aplicação do medicamento Zolgensma, considerado o remédio mais caro do mundo, de R$ 12 milhões.

Alice foi diagnosticada com amiotrofia muscular espinhal (AME) tipo 1 com 5 meses e precisa tomar o remédio antes dos 2 anos de idade. Assim, esclarece a mãe “ela terá grandes chances de ser uma criança normal”.

Em setembro de 2020, a mãe realizou a primeira vakinha e com o dinheiro arrecadado pagou uma advogada que ajudou conseguir na Justiça o remédio pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

A liminar para a compra do Zolgensma foi concedida à família na semana passada. Porém, o Governo Federal vai arcar apenas com o remédio, o hospital e os médicos.

“Foi o dia mais feliz da minha vida”, conta Adrielly que depois teve que se preocupar com os custos da passagem, hospedagem e os equipamentos que serão necessário após a aplicação do remédio.

Jonathan, o pai da Alice é o único que está trabalhando na família. A mãe precisou deixar o emprego para cuidar dela desde que foi diagnosticada.

Na página da vakinha, Adrielly ainda disponibiliza o Pix (Chave. 039.840.291-44) e um conta do Banco do Brasil (Ag. 2764-2 / Conta 63032-2) para as doações.

AME – A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara, progressiva e muitas vezes letal, que afeta a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e, em última instância, respirar. A AME afeta aproximadamente um em cada 10.000 nascidos vivos e é a principal causa genética de morte em bebês.

É causada pela ausência ou defeito no gene que produz SMN, uma proteína que “protege” os neurônios motores – justamente os responsáveis por levar o impulso nervoso da coluna vertebral para os músculos.  Sem essa proteína, os neurônios morrem e os impulsos não chegam, o que provoca uma perda progressiva da função muscular e as consequentes atrofia e paralisação dos músculos, afetando a respiração,  a deglutição, a fala e a capacidade de andar.

Se a pessoa tem pouca proteína SMN, ela pode já ter problemas no útero materno, com menos movimentos desde a vida intrauterina, e com a possibilidade de malformação do coração e de outros órgãos ao nascer. Com menos proteína que o normal, o neurônio motor e seus prolongamentos (axônio e terminações) que se ligam ao músculo (pela placa motora) não funciona corretamente. Este processo de disfunção gera os primeiros sintomas. Com o passar do tempo, poucos meses para as formas mais graves, alguns anos provavelmente para as mais brandas, os neurônios motores vão sofrendo um processo de degeneração irreversível.

São vários os tipos de AME de acordo com a idade do início dos sintomas:

Tipo 0 – Paciente já nasce com sintomas de fraqueza muscular difusa;

Tipo 1 – Apresenta os sintomas até no máximo o 6º mês, nunca alcança a função de sentar; perde rapidamente os demais movimentos do corpo;

Tipo 2 – Começa a ter sintomas depois do 6º mês, alcança a capacidade de manter a postura sentada sem se recostar ao ser colocado sentado. Perde gradativamente os movimentos ao longo dos anos das primeiras décadas de vida;

Tipo 3 – Consegue andar sem se segurar em nada em pelo menos 4 passadas, começa a perder a força em algum momento após este marco de desenvolvimento. A progressão das perdas é mais lenta;

Tipo 4 – Os sintomas se iniciam somente na idade adulta.

Entre os sintomas há hipotonia (juntas com mais mobilidade que o normal), paralisia (de início nas pernas e progressivamente se difunde pelo corpo todo), arreflexia (falta de reação quando o médico faz o exame com martelo de reflexos), amiotrofia (músculos vão afinando) e miofasciculação (movimento espontâneo dos músculos que sofrem processo de degeneração).

As limitações são sobre os músculos das pernas (impossibilitando a movimentação adequada até total paralisia), sobre os músculos do tronco e pescoço (impossibilitando troca e manutenção de posturas como ficar de pé, ficar sentado, rolar, e manter o pescoço na vertical sustentando a cabeça), músculos dos braços (limitando movimentos que exijam elevação dos braços, a possibilidade de se alimentar sem ajuda de ninguém, de escrever, até a paralisia completa das mãos e dedos), e músculos que nos ajudam a respirar, tossir, mastigar e engolir sem riscos de engasgar.

Via | RMT

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